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FICHE EXAMEN
ETUDE MOLÉCULAIRE DES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES ET DILATÉES
Révisé le 20/01/2023 14:46:20
Nom de l'examen | ETUDE MOLÉCULAIRE DES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES ET DILATÉES |
Renseignements cliniques et biologiques | - Compte-rendu clinique - Compte-rendu d'échographie et d'IRM cardiaque |
Synonymes | MYH7 TTR MYL2 ACTC1 TNNI3 LMNA MYBPC3 Génétique MYL3 TNNT2 CSRP3 GLA TPM1 CMH CMD PRKAG2, TTN, FLNC |
Feuille de demande requise | Feuille de prescription contenant l'attestation de recueil consentement à l'étude génétique (cf lien n°1) |
Laboratoire exécutant | |
Formulaire requis | |
Technique analytique | Biologie moléculaire, analyse d'un panel ciblé de gènes |
Délais de rajout de l'examen | Indéfiniment (jusqu'à épuisement de l'échantillon) |
Délai de rendu des résultat (à partir de la réception de l'échantillon au laboratoire) | 2 - 8 mois |
Délai de conservation en biothèque | Indéfiniment (jusqu'à épuisement de l'échantillon) |
Types d'échantillon / Milieux de prélèvement | Sang (ou à défaut ADN extrait) |
Quantité à prélever, détails particuliers | - Sang : Tube sur EDTA : 5 mL (1 mL minimum) - ADN : Tube de 1.5-2ml ; rapport A260/A280 : 1,5-2 ; quantité>10µg |
Récipient à prélever |
| x2 | Tube EDTA K2 ou K3 | |
| x1 | Feuille de demande génétique GEN | |
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Condition d'acheminement (délai, température) | - Conservation des tubes avant envoi : à température ambiante ou au réfrigérateur à +4°C. NE PAS CONGELER - Acheminement des tubes : à température ambiante - Délai d'acheminement maximum : 12 jours |
Référence : Réf Version : 1.0 Date d'application : 10/10/2016 Approbateur : Dominique Challine Date d'approbation : 06/10/2016
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