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FICHE EXAMEN
ETUDE MOLÉCULAIRE DES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES ET DILATÉES
Révisé le 20/01/2023 14:46:20
EXAMEN
Nom de l'examenETUDE MOLÉCULAIRE DES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES ET DILATÉES
Renseignements cliniques et biologiques- Compte-rendu clinique
- Compte-rendu d'échographie et d'IRM cardiaque
SynonymesMYH7
TTR
MYL2
ACTC1
TNNI3
LMNA
MYBPC3
Génétique
MYL3
TNNT2
CSRP3
GLA
TPM1
CMH
CMD
PRKAG2, TTN, FLNC
Feuille de demande requiseFeuille de prescription contenant l'attestation de recueil consentement à l'étude génétique (cf lien n°1)
Laboratoire exécutant
MONDOR GENETIQUE
Formulaire requis
Code informatiqueE1025
ANALYTIQUE
Technique analytiqueBiologie moléculaire, analyse d'un panel ciblé de gènes
Délais de rajout de l'examenIndéfiniment (jusqu'à épuisement de l'échantillon)
POST ANALYTIQUE
Délai de rendu des résultat (à partir de la réception de l'échantillon au laboratoire)2 - 8 mois
Délai de conservation en biothèqueIndéfiniment (jusqu'à épuisement de l'échantillon)
PRÉ ANALYTIQUE
Types d'échantillon / Milieux de prélèvementSang
(ou à défaut ADN extrait)
Quantité à prélever, détails particuliers- Sang : Tube sur EDTA : 5 mL (1 mL minimum)
- ADN : Tube de 1.5-2ml ; rapport A260/A280 : 1,5-2 ; quantité>10µg
Récipient à prélever
x2Tube EDTA K2 ou K3
x1Feuille de demande génétique GEN
TRANSPORT / CONSERVATION
Condition d'acheminement (délai, température)- Conservation des tubes avant envoi : à température ambiante ou au réfrigérateur à +4°C. NE PAS CONGELER
- Acheminement des tubes : à température ambiante
- Délai d'acheminement maximum : 12 jours
LIENS / DOCUMENTS
Lien N°1
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